¿Cómo se transmite la Hemofilia?

La Hemofilia no se transmite por contacto de persona a persona, ni por ningún tipo. La hemofilia se transmite solo por los genes, esto quiere decir que es una enfermedad hereditaria y congenita. Pero hay casos en las cuales la Hemofilia apacere en una familia sin antecedentes familiares, esta se denomina hemofilia esporadica. Y sucede en un 30% de los casos registrados, tambien existe un tipo de Hemofilia Adquirida pero esta es mas rara, y se produce cuando el organismo ataca al Factor de la coagulación y este no puede funcionar con normalidad.

Resumen genealógico de la incidencia de la hemofilia en la realeza europea, es un tipico caso 2 (abajo explicado). Los Varones de rojo tienen Hemofilia y las mujeres con el punto rojo son portadoras.

Ahora bien veamos como se hereda la hemofilia:

Caso 1: Cuando el padre tiene Hemofilia (XY) y la madre (XX) no todos los hijos varones seran sanos, es decir sin Hemofilia. Pero todas las hijas seran portadoras, es decir podrán transmitir la hemofilia peor no padecerla.

Caso 2: Cuando el padre no tiene Hemofilia (XY) y la madre es Portadora (XX). Aqui el 50% de los hijos varones pueden padecer de Hemofilia (XX) y la otra mitad no (XX). En el caso de las hijas es igual 50% pueden ser portadoras (XX) y el otro 50% no (XX).

Caso 3: Cuando el padre tiene Hemofilia (XY) y la madre Portadora (XX). Todos los hijos varones tendran Hemofilia (XY). En las mujeres el 50% sera portadora (XX) y el otro 50% padeceran de la Hemofilia (XX).

Tipos y Severidad de la Hemofilia

Existen 2 tipos cláscios de hemofilia:

HEMOFILIA A: Hemofilia Clásica, deficiencia del Factor VIII de la coagulación. Es el tipo mas común de hemofilia que existe.

HEMOFILIA B: Enfermedad de Chistmas, deficiencia del Factor IX de la coagulación.

Ademas tenemos:

ENFERMEDAD DE VON WILDEBRAND: Deficiencia del Factor Von Wildebrand, este es un cofactor del factor VIII, a diferencia de las primeras esat se expresa tanto en mujeres como en varones.

OTRAS COAGULOPATIAS: Se han registrado deficiencias de los Factores VII, V, IX.



Dentro de la Severidad de las Hemofiias estan se basan el Dosaje de Factor en la sangre. El dosaje se refiere a la cantidad de Factor circulante en la sangre, en una persona sin hemofilia los valores son entre 50% y 150%. A continuación los grados de severidad:

SEVERO: 0 - 1% de dosaje de Factor. Son los pacientes que sufren de mas sangrados en su vida. Srticulaciones y músculos son afectados, sin un cuidado y tratamiento adecuado producen deformación de las articulaciones y discapacidad. Sufren de "sangrados espontaneos".

MODERADO: 1 - 5%. Estos pacientes sufren de sangrados solo luego de golpes muy fuertes o en extracciones de muelas y cirugias. Pueden pasar meses sin sangrados en las articulaciones y músculos.

LEVE: 5 - 25%. Practicamente no sangran, pueden pasar toda su vida sin que se les detectaran la Hemofilia. Solo cuando son operados se les descubre su deficiencia en al coagulación. O tras un traumatismo muy grave.

¿Qué es la Hemofilia?

La Hemofilia es un desorden en la coagulación sanguínea, debido a la ausencia u mal funcionamiento de uno de los factores de la Coagulación (clásicamente Factor VIII y Factor IX). Esto produce que los sangrados sean mas prolongados, pero no incrementa la velocidad del mismo, esto es un mito que muchas personas creen.

La Hemofilia es muy infrecuente. Basicamente, 1 de cada 10000 personas nace con Hemofilia. La hemofilia es casi exclusiva de varones, peor también se han registrado casos en mujeres.

El tipo más comun es la Hemofilia A, esto quiere decir que la persona no tiene suficiente Facto VIII (8) de la coagulación en su sangre. Un tipo menos comun es la Hemofilia B, la cual es deficitaria del Factor IX de la coagulación. Ahora dentro de los Factores de la Coagulación puede haber algun desorden en unos de estos, por ejm Factor VII, XI, V, Von Wildebrand, etc; estos producen desordenes en la coagulación (coagulopatias).

Los sangrados ocurren casi siempre dentro del cuerpo. Mayormente en las articulaciones, en segunda medida los músculos. Si no hay una atención adecuada se producen daños en las articulaciones y músculos, lo que produce discapacidad motora.

EL tratamiento es la administración del factor deficitario para corregir el desorden sanguineo.

TODO SOBRE HEMOFILIA

QUIERO DARLES LA BIENVENIDA A TODOS A ESTE NUEVO BLOG.

¿Por qué un blog de Hemofilia? pues porque de esta manera se hara la difusión de la Hemofilia en el Perú, para que de esta manera profesionales de todos los ambitos y publico en general conozcan de esta deficiencia, atravez de la comunidad de blogs que existe.

Además este blog hablara sobre formas de tratamiento, que se dan en el mundo pero sobretodo en nuestro país. Dando conciencia al publico la gran diferencia que existe y la brecha que se debe superar en nuestro país para que asi los personas con hemofilia u otra coagulopatia tengan un tratamiento adecuado.

Agradecere a todos aquellos que lean este blog que lo difundan, pues hay muchas personas que no sabian que tenian Hemofilia u otra coagulopatia. Asi nos ayudan con nuestar labor de difusión.

Bueno espero sea de su agrado esta pagina.

Atte

Felix Javier Alvarez Alvarez

Bachiller en Biologia UNFV Lima, Perú

Vocal de la Asociación Peruana de la Hemofilia.